حافظ خبر - مشاوره ژنتیک، بهترین راه برای پیشگیری از تولد بیمار هموفیلی است

به گزارش حافظ خبر، هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی و وابسته به جنس است که از هر ۱۰ هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می شود.

افراد مبتلا به کمبود فاکتور ۸ و ۹ را بیماران هموفیلی می نامند که در این بیماران پروتئین های ایجاد کننده لخته خون در یا وجود ندارد و یا به میزان بسیار کم وجود دارد.

شایع ترین نوع هموفیلی، هموفیلی نوع A یا کلاسیک (۸۰ درصد) و نوع B یا کریسمس (۵ درصد) است. هموفیلی نوع A به دلیل کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی نوع B به دلیل کمبود فاکتور ۹ به وجود می آید.

بیماری هموفیلی از نظر شدت به سه گروه شدید، متوسط و خفیف تقسیم می شود. شدت بیماری به میزان فاکتور موجود در خون بستگی دارد و به همین دلیل بیماری در طول عمر، تغییر محسوسی نمی کند. خونریزی در نوع شدید خود به خودی و در نوع متوسط و خفیف، در اثر ضربه و پس از اعمال جراحی صورت می گیرد.

انواع خونریزی در بیماران هموفیلی

۱ – خونریزی هایی که ممکن است زندگی فرد را به مخاطره اندازد؛ شامل خونریزی در سیستم عصبی مرکزی، دستگاه گوارش، گردن، گلو و خونریزی هایی که گاهی به دنبال ضربه های شدید رخ می دهد.

۲- خونریزی های دیگر شامل خونریزی در مفاصل، خونریزی عضلات و نسوج نرم، خونریزی ازدهان، لثه، بینی و خون در ادرار

ارائه خدمات موردنیاز به این بیماران در سیستم بهداشتی و درمانی طیفی از اقدامات پیشگیری، تشخیصی، درمانی و حمایتی را شامل می شود و هدف از انجام آنها بهبود کیفیت زندگی و ارتقای سطح سلامت بیمار است.

نحوه تشخیص بیماری:

از آنجایی که بیماری هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل ‌کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانی تر است. پزشک با انجام معاینات بالینی، آزمایش ‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون و تیتر فاکتور های ۸ و ۹، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی با آزمایش های PTT و PT و در مواردی با آزمایش ژنتیکی، به بررسی بیمار می پردازد. چنانچه بیماری هموفیلی در خانواده وجود داشته باشد، هنگام تولد خون بندناف آزمایش می‌شود.

درمان بیماری

هیچ درمانی قطعی به جز پیوند برای هموفیلیA و B وجود ندارد. هرگاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، درمان موثر، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ یا ۹ خالص و یا فاکتورهای جایگزین است.

نحوه توارث هموفیلیA و B

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی است که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژن های فاکتور ۸ و فاکتور ۹ ایجاد می شود. جهش های ژن فاکتور ۸ موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ و جهش های ژن فاکتور ۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۹ می شود. بانوان با داشتن یک کروموزوم X سالم، می توانند ناقل خاموش و بدون علامت این بیماری باشند.

یک خانم ناقل در صورت انتقال کروموزومX معیوب به فرزند پسر خود، سبب ابتلای او و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد فرزند پسر سالم می شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر او می توانند با دریافت کروموزوم X معیوب، ناقل بیماری می شوند.

مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به تمام فرزندان دختر خود سبب می شوند که همه دختران او ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری)، اما تمام پسران یک مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.

نحوه پیشگیری از بروز هموفیلی:

بهترین راه برای پیشگیری از تولد بیمار هموفیلی مشاوره ژنتیک است.

در حال حاضر تمامی متقاضیان ازدواج در ۳۳ مرکز ارائه دهنده خدمات ازدواج استان فارس از نظر بیماری های خون ریزی دهنده (هموفیلی A و هموفیلی B) بررسی می شوند و زوجینی که سابقه بیماری در خانواده داشته باشند، با مشاوره و تخمین ریسک و رسم شجره برای انجام آزمایش مرحله اول هموفیلی ارجاع داده می شوند.

آزمایشات ژنتیک تشخیص قبل از تولد در دو مرحله انجام می شود. مرحله اول قبل از بارداری برای تعیین موتاسیون و مرحله دوم در زمان بارداری در بین هفته ۱۰ تا ۱۱ بارداری انجام می شود.

همزمان در مرحله دوم، تعیین جنسیت نیز صورت می گیرد و اگر جنین دختر باشد، اقدام دیگری نیاز نیست؛ اما اگر پسر باشد باید مشخص شود که پسر سالم است یا مبتلا به هموفیلی است.
نازیلا رحیمی کارشناس بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز